21. březen: Světový den Downova syndromu

 

Včera bylo témat, o kterých by se dalo psát, více - začalo jaro, byl Světový den vrabců a také Mezinárodní den štěstí. Dala jsem přednost prvním dvěma tématům a dnes jsem se chystala psát o štěstí. Pak jsem zjistila, že na dnešní den připadá Světový den Downova syndromu. Měla jsem jasno, o čem dnešní článek bude. 

Psát o štěstí je jistě lákavé. Ovšem, hned jsem si uvědomila, že my, narození "s normálním počtem chromozómů", už vlastně máme velké štěstí v tom, jak jsme se narodili. Protože tohle se ovlivnit nedá a kdybychom patřili mezi "downíky", ani takový blog bychom nebyli schopni vést, což je ale to nejmenší z omezení, které tito lidé mají. Pokud jste někoho takto postiženého poznali osobně a třeba dost zblízka, jako já, budete možná s větším zájmem tento text číst.  

Dnes je 21. března. Většinou jsme tento den mívali spojen se začátkem jara, ale málokdo ví, že na tento den připadá Světový den Downova syndromu. Kdo z vás tušil, že takový den vůbec existuje? Myšlenka označit den Downova syndromu vznikla v roce 2005. Psát "slavit den" mi nepřipadá příliš vhodné, protože slavit není co. Oficiálně, pod záštitou OSN, je Světový den Downova syndromu (DS) připomínán od roku 2012, letos tedy podvanácté. Toto datum nebylo zvoleno náhodně. Mělo by nám připomenout, že lidé s Downovým syndromem totiž mají na 21. páru chromozomů v buňkách obvykle ještě jeden chromozom navíc. Proto tedy datum 21. 3. 

Jak DS poznáme? Obvykle je spojen s opožděným tělesným růstem, lehkým až středně těžkým mentálním postižením a charakteristickými rysy obličeje. Průměrný IQ mladého dospělého člověka s Downovým syndromem je 50, což odpovídá mentálním schopnostem osmiletého nebo devítiletého dítěte, ale tato hodnota se může značně lišit. 

Světový den Downova syndromu je určen ke zvýšení povědomí veřejnosti o Downově syndromu. Zejména k tomu, aby veřejnost věděla, co od osob s DS čekat, čím nás mohou inspirovat, kde mají své limity a s čím jim můžeme pomoci my.

DS je pojmenován po britském lékaři Johnu Langdonu Downovi, který tento syndrom plně popsal v roce 1863. Některé aspekty tohoto onemocnění popsali již dříve francouzský psychiatr Jean-Étienne Dominique Esquirol v roce 1838 a francouzský lékař Édouard Séguin v roce 1844. Genetická příčina Downova syndromu byla objevena v roce 1959. 

 

J. L. Down. Ironií osudu je to, že jeho vnuk se narodil s Downovým syndromem.

John Langdon Down (1828 - 1896) použil termín „mongoloidní“, protože se domníval, že děti s Downovým syndromem mají v obličeji podobnosti s dětmi Blumenbachovy mongoloidní rasy. Domníval se, že existence DS potvrzuje, že všechny národy jsou geneticky příbuzné. V 50. letech 20. století s objevem základní příčiny, která souvisela s chromozomy, vzrostly obavy z rasového původu názvu. 

V roce 1961 skupina vědců navrhla, že „mongolismus“ má „zavádějící konotace“ a stal se „trapným termínem“. Světová zdravotnická organizace (WHO) tento termín v roce 1965 na žádost delegace Mongolska vypustila. Zatímco termín mongoloidní (také mongolismus, mongolská imbecilita nebo idiocie) se používal až do počátku 80. let 20. století, je nyní považován za nepřijatelný a již se běžně nepoužívá.

Rodiče postiženého jedince jsou obvykle geneticky normální. Pravděpodobnost výskytu se zvyšuje z méně než 0,1 % u dvacetiletých matek na 3 % u matek ve věku 45 let.

Ve starověku bylo mnoho postižených dětí buď zabito, nebo opuštěno. V červnu 2020 byl nalezen nejstarší výskyt Downova syndromu v genomických důkazech u kojence, který byl pohřben před rokem 3200 př. n. l. v dolmenu Poulnabrone v Irsku. Vědci se domnívají, že DS zobrazuje řada historických uměleckých děl, včetně keramiky z předkolumbovské kultury Tumaco-La Tolita v dnešní Kolumbii a Ekvádoru a obrazu Uctívání Krista dítěte ze 16. století. Podle nich na tomto raném nizozemském obraze je jako jeden z andělů zobrazena osoba s DS:

   

Ve 20. století bylo mnoho jedinců s DS umístěno do ústavů, jen málo z přidružených zdravotních problémů bylo léčeno a většina lidí zemřela v dětství nebo v rané dospělosti.

S objevem techniky karyotypizace v 50. letech 20. století bylo možné identifikovat abnormality počtu nebo tvaru chromozomů. V roce 1959 Jérôme Lejeune oznámil objev, že Downův syndrom je důsledkem chromozomu navíc. Lejeunovo tvrzení o tomto objevu však bylo zpochybňováno a v roce 2014 vědecká rada Francouzské federace lidské genetiky jednomyslně udělila svou Velkou cenu jeho kolegyni Marthe Gautierové za její podíl na tomto objevu. K objevu došlo v laboratoři Raymonda Turpina v Hôpital Trousseau v Paříži ve Francii, Jérôme Lejeune i Marthe Gautierová byli jeho studenty.

Co je to Downův syndrom

 

  

Chromozomy v buňce lidského těla, jedinci s Downovým syndromem mají 3 kopie 21. chromozomu namísto dvou (obrázek převzat z blogu www.noahsdad.com)

Downům syndrom (trizomie 21. chromozomu, mongolismus) je vrozená genetická odchylka, která je odhalitelná již v těhotenství a není léčitelná. Dochází k němu nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou. Pokud vyjdou testy prováděné v těhotenství pozitivně (tzv. screening – ultrazvukové vyšetření plodu a krevní testy), je nutné podstoupit další vyšetření (amniocentéza, prenascan). V případě pozitivity je těhotné nabídnuto ukončení těhotenství.  

Ročně se v Česku narodí kolem padesáti dětí s DS. Podle odborníků může být mezi jinými příčinami na vině i vysoký věk rodiček. Mnozí se potýkají s řadou zdravotních komplikací. Patří mezi ně srdeční vady, zhoršená funkce štítné žlázy nebo poruchy zraku.

 

Video je veřejně přístupné na YouTube, kde rodiče rádi představili své děti, které se s touto genetickou odchylkou narodily. Ať co nejvíce lidí pozná, že DS není něco, čeho je třeba se bát. 

***

Downův syndrom je jedním z nejčastějších vrozených syndromů a je také nejčastěji rozpoznatelnou příčinou mentální retardace. Vyskytuje se průměrně u jednoho ze 700 narozených dětí ve všech etnických skupinách. Je zjištěno, že se rodí o něco více chlapců s touto poruchou než dívek, ale rozdíl je jen nepatrný. Důvody, proč tomu tak je, nejsou známy.

V čem se vlastně děti a dospělí s DS liší od ostatních?
Začneme-li charakteristickými znaky těchto lidí, které jsou viditelné na první pohled, pak během lékařských studií této vady  bylo popsáno až 120 znaků. Mnoho dětí jich nemá ale víc než šest nebo sedm zároveň.  Lidé s Downovým syndromem mají obvykle IQ v mírně až středně nízkém rozsahu a jsou pomalejší než ostatní děti. Mezi charakteristické fyzické rysy dále patří:

• Zploštělý obličej, zejména hřbet nosu
• Oči mandlového tvaru, které jsou šikmo nahoru
• Krátký krk
• Malé uši
• Jazyk může lehce vyčnívat z úst
• Drobné bílé skvrny na duhovce oka
• Malé ruce a nohy
• Jedna čára přes dlaň ruky
• Malé malíčky, které se někdy zakřivují směrem k palci
• Špatný svalový tonus nebo uvolněné klouby
• Vzrůstově spíše menší

Velikost postavy -  Děti při narození většinou mají nižší porodní hmotnost a jsou menší než zdravé děti. V dětství rostou rovnoměrně, ale pomalu a v dospělosti dorůstají menších výšek, než by se podle rodiny dalo předpokládat. Bývá to na dolní hranici průměru. Ženy s DS dorůstají do výšky asi 132 až 155 cm, muži jsou pak vysocí asi 145 – 168 cm. 

  

Nohy chlapce s DS, na kterých je vidět výrazná sandálová mezera (rozšířený prostor mezi palcem na noze a druhým prstem). 

 

 

 Brushfieldovy skvrny, viditelné na duhovkách dítěte s Downovým syndromem. Vyskytují se u 35-78 % novorozenců s DS. Mnohem častěji se vyskytují u dětí se světle pigmentovanýma očima.

Chromozomy jsou nositeli genetických informací v tělesných buňkách. Určují, jak se tělo dítěte formuje, jak funguje, jak se vyvíjí a roste během těhotenství, po porodu a následně během života. Každý člověk má normálně 46 chromozomů, přičemž 23 získávají od matky a 23 od otce. Každý chromozom zdravého jedince má tedy 2 kopie.

U dětí s DS se jeden z chromozomů neoddělí správně a dítě skončí se třemi kopiemi nebo další částečnou kopií chromozomu 21 namísto dvou. Lékařský termín pro nadbytečnou kopii chromozomu je trizomie. Tato extra kopie mění způsob, jakým se rozvíjí tělo a mozek, což může dítěti způsobit psychické i fyzické problémy. Přesný důvod, proč k tomuto postižení dochází, není bohužel znám.

Rizika u dětí s Downovým syndromem

Kromě mentálních a vývojových vad jsou děti s DS vystaveny zvýšenému riziku některých zdravotních problémů. Každý postižený je ovšem jiný a ne každý bude mít vážné zdravotní problémy. Mnohé z těchto souvisejících stavů lze léčit léky, chirurgickým zákrokem nebo jinými postupy. Mezi možné zdravotní komplikace patří:

• Srdeční vady
• Problémy s viděním
• Ztráta nebo porucha sluchu
• Infekce
• Snížená funkce štítné žlázy (hypotyreóza)
• Leukémie
• Snížený svalový tonus
• Spánková apnoe
• Chronická zácpa
• Obezita
• Problémy s kyčlemi
• Alzheimerova choroba v pozdním věku

Vzdělávání dětí s Downovým syndromem

Škola je důležitou součástí života dítěte s DS bez ohledu na jeho intelektuální schopnosti. Veřejné i soukromé školy podporují tyto děti a jejich rodiny prostřednictvím integrovaných tříd a speciálních vzdělávacích příležitostí. Školní vzdělávání umožňuje postiženým dětem možnost se socializovat a pomáhá jim rozvíjet klíčové životní dovednosti.

 

Cesta, kterou rodiče musí se svým postiženým dítětem projít, je velmi trnitá a rodiče musejí mít spoustu trpělivosti. Děti s DS nejsou jen "stroje", které chceme něco naučit, aby obstály v naší společnosti. Jsou to rovnocenní lidé, kteří potřebují lásku, porozumění a také své přátele. Pro rodiče není lehké smířit se s faktem, že se jim narodilo postižené dítě. Mnozí z nich se nějakou dobu stydí s dítětem vyjít do společnosti. Mnozí z nich zbytečně ztrácejí své přátele, protože se uzavřou spolu se svými dětmi do jakéhosi jiného světa. 

Rodičům dětí s DS bych chtěla popřát hodně sil, spoustu trpělivosti, ale také radosti s jejich dětmi.

Zdroj: chytrazena.cz, mojezdravi.cz, sarinhlas.com, Wikipedie