Vítejte na mém blogu, přeji příjemnou pohodu a úspěšný den :-)

úterý 21. března 2023

21. březen: Světový den Downova syndromu

 

Včera bylo témat, o kterých by se dalo psát, více - začalo jaro, byl Světový den vrabců a také Mezinárodní den štěstí. Dala jsem přednost prvním dvěma tématům a dnes jsem se chystala psát o štěstí. Pak jsem zjistila, že na dnešní den připadá Světový den Downova syndromu. Měla jsem jasno, o čem dnešní článek bude. 

Psát o štěstí je jistě lákavé. Ovšem, hned jsem si uvědomila, že my, narození "s normálním počtem chromozómů", už vlastně máme velké štěstí v tom, jak jsme se narodili. Protože tohle se ovlivnit nedá a kdybychom patřili mezi "downíky", ani takový blog bychom nebyli schopni vést, což je ale to nejmenší z omezení, které tito lidé mají. Pokud jste někoho takto postiženého poznali osobně a třeba dost zblízka, jako já, budete možná s větším zájmem tento text číst.  

https://slideplayer.cz/slide/5651760/6/images/35/Sv%C4%9Btov%C3%BD+den+Downova+syndromu.jpg

Dnes je 21. března. Většinou jsme tento den mívali spojen se začátkem jara, ale málokdo ví, že na tento den připadá Světový den Downova syndromu. Kdo z vás tušil, že takový den vůbec existuje? Myšlenka označit den Downova syndromu vznikla v roce 2005. Psát "slavit den" mi nepřipadá příliš vhodné, protože slavit není co. Oficiálně, pod záštitou OSN, je Světový den Downova syndromu (DS) připomínán od roku 2012, letos tedy podvanácté. Toto datum nebylo zvoleno náhodně. Mělo by nám připomenout, že lidé s Downovým syndromem totiž mají na 21. páru chromozomů v buňkách obvykle ještě jeden chromozom navíc. Proto tedy datum 21. 3. 

Jak DS poznáme? Obvykle je spojen s opožděným tělesným růstem, lehkým až středně těžkým mentálním postižením a charakteristickými rysy obličeje. Průměrný IQ mladého dospělého člověka s Downovým syndromem je 50, což odpovídá mentálním schopnostem osmiletého nebo devítiletého dítěte, ale tato hodnota se může značně lišit. 

https://1gr.cz/fotky/idnes/19/033/cl5/JB7a22a8_profimedia_0102312430.jpg

Světový den Downova syndromu je určen ke zvýšení povědomí veřejnosti o Downově syndromu. Zejména k tomu, aby veřejnost věděla, co od osob s DS čekat, čím nás mohou inspirovat, kde mají své limity a s čím jim můžeme pomoci my.

DS je pojmenován po britském lékaři Johnu Langdonu Downovi, který tento syndrom plně popsal v roce 1863. Některé aspekty tohoto onemocnění popsali již dříve francouzský psychiatr Jean-Étienne Dominique Esquirol v roce 1838 a francouzský lékař Édouard Séguin v roce 1844. Genetická příčina Downova syndromu byla objevena v roce 1959

https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/2/28/Portrait_of_John_Langdon_Down_%28c_1870%29_by_Sydney_Hodges.jpg 
J. L. Down. Ironií osudu je to, že jeho vnuk se narodil s Downovým syndromem.

John Langdon Down (1828 - 1896) použil termín „mongoloidní“, protože se domníval, že děti s Downovým syndromem mají v obličeji podobnosti s dětmi Blumenbachovy mongoloidní rasy. Domníval se, že existence DS potvrzuje, že všechny národy jsou geneticky příbuzné. V 50. letech 20. století s objevem základní příčiny, která souvisela s chromozomy, vzrostly obavy z rasového původu názvu. 

V roce 1961 skupina vědců navrhla, že „mongolismus“ má „zavádějící konotace“ a stal se „trapným termínem“. Světová zdravotnická organizace (WHO) tento termín v roce 1965 na žádost delegace Mongolska vypustila. Zatímco termín mongoloidní (také mongolismus, mongolská imbecilita nebo idiocie) se používal až do počátku 80. let 20. století, je nyní považován za nepřijatelný a již se běžně nepoužívá.

Rodiče postiženého jedince jsou obvykle geneticky normální. Pravděpodobnost výskytu se zvyšuje z méně než 0,1 % u dvacetiletých matek na 3 % u matek ve věku 45 let.

Ve starověku bylo mnoho postižených dětí buď zabito, nebo opuštěno. V červnu 2020 byl nalezen nejstarší výskyt Downova syndromu v genomických důkazech u kojence, který byl pohřben před rokem 3200 př. n. l. v dolmenu Poulnabrone v Irsku. Vědci se domnívají, že DS zobrazuje řada historických uměleckých děl, včetně keramiky z předkolumbovské kultury Tumaco-La Tolita v dnešní Kolumbii a Ekvádoru a obrazu Uctívání Krista dítěte ze 16. století. Podle nich na tomto raném nizozemském obraze je jako jeden z andělů zobrazena osoba s DS:

 https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/db/The_Adoration_of_the_Christ_Child_MET_DT8852.jpg  

Ve 20. století bylo mnoho jedinců s DS umístěno do ústavů, jen málo z přidružených zdravotních problémů bylo léčeno a většina lidí zemřela v dětství nebo v rané dospělosti.

S objevem techniky karyotypizace v 50. letech 20. století bylo možné identifikovat abnormality počtu nebo tvaru chromozomů. V roce 1959 Jérôme Lejeune oznámil objev, že Downův syndrom je důsledkem chromozomu navíc. Lejeunovo tvrzení o tomto objevu však bylo zpochybňováno a v roce 2014 vědecká rada Francouzské federace lidské genetiky jednomyslně udělila svou Velkou cenu jeho kolegyni Marthe Gautierové za její podíl na tomto objevu. K objevu došlo v laboratoři Raymonda Turpina v Hôpital Trousseau v Paříži ve Francii, Jérôme Lejeune i Marthe Gautierová byli jeho studenty.

Co je to Downův syndrom

 

 https://sarinhlas.files.wordpress.com/2017/07/what-is-down-syndrome1.jpg 
Chromozomy v buňce lidského těla, jedinci s Downovým syndromem mají 3 kopie 21. chromozomu namísto dvou (obrázek převzat z blogu www.noahsdad.com)

Downům syndrom (trizomie 21. chromozomu, mongolismus) je vrozená genetická odchylka, která je odhalitelná již v těhotenství a není léčitelná. Dochází k němu nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou. Pokud vyjdou testy prováděné v těhotenství pozitivně (tzv. screening – ultrazvukové vyšetření plodu a krevní testy), je nutné podstoupit další vyšetření (amniocentéza, prenascan). V případě pozitivity je těhotné nabídnuto ukončení těhotenství.  

Ročně se v Česku narodí kolem padesáti dětí s DS. Podle odborníků může být mezi jinými příčinami na vině i vysoký věk rodiček. Mnozí se potýkají s řadou zdravotních komplikací. Patří mezi ně srdeční vady, zhoršená funkce štítné žlázy nebo poruchy zraku.

 
Video je veřejně přístupné na YouTube, kde rodiče rádi představili své děti, které se s touto genetickou odchylkou narodily. Ať co nejvíce lidí pozná, že DS není něco, čeho je třeba se bát. 

***

Downův syndrom je jedním z nejčastějších vrozených syndromů a je také nejčastěji rozpoznatelnou příčinou mentální retardace. Vyskytuje se průměrně u jednoho ze 700 narozených dětí ve všech etnických skupinách. Je zjištěno, že se rodí o něco více chlapců s touto poruchou než dívek, ale rozdíl je jen nepatrný. Důvody, proč tomu tak je, nejsou známy.

V čem se vlastně děti a dospělí s DS liší od ostatních?
Začneme-li charakteristickými znaky těchto lidí, které jsou viditelné na první pohled, pak během lékařských studií této vady  bylo popsáno až 120 znaků. Mnoho dětí jich nemá ale víc než šest nebo sedm zároveň.  Lidé s Downovým syndromem mají obvykle IQ v mírně až středně nízkém rozsahu a jsou pomalejší než ostatní děti. Mezi charakteristické fyzické rysy dále patří:

  • Zploštělý obličej, zejména hřbet nosu
  • Oči mandlového tvaru, které jsou šikmo nahoru
  • Krátký krk
  • Malé uši
  • Jazyk může lehce vyčnívat z úst
  • Drobné bílé skvrny na duhovce oka
  • Malé ruce a nohy
  • Jedna čára přes dlaň ruky
  • Malé malíčky, které se někdy zakřivují směrem k palci
  • Špatný svalový tonus nebo uvolněné klouby
  • Vzrůstově spíše menší

Velikost postavy -  Děti při narození většinou mají nižší porodní hmotnost a jsou menší než zdravé děti. V dětství rostou rovnoměrně, ale pomalu a v dospělosti dorůstají menších výšek, než by se podle rodiny dalo předpokládat. Bývá to na dolní hranici průměru. Ženy s DS dorůstají do výšky asi 132 až 155 cm, muži jsou pak vysocí asi 145 – 168 cm. 

 https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/8c/Feet_of_a_boy_with_Down_Syndrome.JPG 
Nohy chlapce s DS, na kterých je vidět výrazná sandálová mezera (rozšířený prostor mezi palcem na noze a druhým prstem). 
 
 https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/81/Brushfield_eye_crop.jpg
 Brushfieldovy skvrny, viditelné na duhovkách dítěte s Downovým syndromem. Vyskytují se u 35-78 % novorozenců s DS. Mnohem častěji se vyskytují u dětí se světle pigmentovanýma očima.

Chromozomy jsou nositeli genetických informací v tělesných buňkách. Určují, jak se tělo dítěte formuje, jak funguje, jak se vyvíjí a roste během těhotenství, po porodu a následně během života. Každý člověk má normálně 46 chromozomů, přičemž 23 získávají od matky a 23 od otce. Každý chromozom zdravého jedince má tedy 2 kopie.

U dětí s DS se jeden z chromozomů neoddělí správně a dítě skončí se třemi kopiemi nebo další částečnou kopií chromozomu 21 namísto dvou. Lékařský termín pro nadbytečnou kopii chromozomu je trizomie. Tato extra kopie mění způsob, jakým se rozvíjí tělo a mozek, což může dítěti způsobit psychické i fyzické problémy. Přesný důvod, proč k tomuto postižení dochází, není bohužel znám.

Rizika u dětí s Downovým syndromem

Kromě mentálních a vývojových vad jsou děti s DS vystaveny zvýšenému riziku některých zdravotních problémů. Každý postižený je ovšem jiný a ne každý bude mít vážné zdravotní problémy. Mnohé z těchto souvisejících stavů lze léčit léky, chirurgickým zákrokem nebo jinými postupy. Mezi možné zdravotní komplikace patří:

  • Srdeční vady
  • Problémy s viděním
  • Ztráta nebo porucha sluchu
  • Infekce
  • Snížená funkce štítné žlázy (hypotyreóza)
  • Leukémie
  • Snížený svalový tonus
  • Spánková apnoe
  • Chronická zácpa
  • Obezita
  • Problémy s kyčlemi
  • Alzheimerova choroba v pozdním věku

Vzdělávání dětí s Downovým syndromem

Škola je důležitou součástí života dítěte s DS bez ohledu na jeho intelektuální schopnosti. Veřejné i soukromé školy podporují tyto děti a jejich rodiny prostřednictvím integrovaných tříd a speciálních vzdělávacích příležitostí. Školní vzdělávání umožňuje postiženým dětem možnost se socializovat a pomáhá jim rozvíjet klíčové životní dovednosti.

 https://www.sport4help.cz/wp-content/uploads/2018/03/29495933_10211830716424614_6759495001610125312_n.jpg

Cesta, kterou rodiče musí se svým postiženým dítětem projít, je velmi trnitá a rodiče musejí mít spoustu trpělivosti. Děti s DS nejsou jen "stroje", které chceme něco naučit, aby obstály v naší společnosti. Jsou to rovnocenní lidé, kteří potřebují lásku, porozumění a také své přátele. Pro rodiče není lehké smířit se s faktem, že se jim narodilo postižené dítě. Mnozí z nich se nějakou dobu stydí s dítětem vyjít do společnosti. Mnozí z nich zbytečně ztrácejí své přátele, protože se uzavřou spolu se svými dětmi do jakéhosi jiného světa. 

Rodičům dětí s DS bych chtěla popřát hodně sil, spoustu trpělivosti, ale také radosti s jejich dětmi.
Zdroj: chytrazena.cz, mojezdravi.cz, sarinhlas.com, Wikipedie

8 komentářů:

  1. Velmi užitečný článek. S mým synem chodil do školy chlapec s tímto syndromem a v současné době už o něm nic nevím, protože se rodina odstěhovala, ale prý je velmi šikovný a umělecky nadaný, krásně maluje a tvoří. jakou práci mají rodiče s dítětem tohoto syndromu si dovedu představit. Náš nejmladší sice trpí jiným syndromem, který s sebou také nese kloubní potíže a slabší mentální retardaci. Ve svých 4 letech vůbec nemluvil a chodit začal také pozdě a kloubní potíže ho jednu dobu dostaly až do ústavní léčebny. Opravdu je potřeba velká trpělivost. Stejně obdivuji i rodiče autistických dětí. A s tím pojmenováním mongoloidní je to výstižné, ale nedivím se národu, který se cítil být tak trochu dehonestován.
    Hanko, hezký den.

    OdpovědětVymazat
    Odpovědi
    1. Děkuji za uznání, taky si myslím, že je to užitečný článek svým obsahem. Lidé by měli vědět víc o těchto lidech. S těmi klouby u těchto postižených je to individuální. Znám případ, kdy už dospělý muž s DS si byl schopen dát nohu na rameno ještě ve 40 letech, ale zase měl jiná omezení. K tomu autismu, všimla jsem si, že v Globusu asi půl roku mají zavedené hodiny pro nákupy s dětmi autisty, myslím úterky odpoledne asi dvě hodiny - ztlumená světla, tiché pokladny a poučené prodavačky. V tu dobu nepouštějí ani žádnou hudbu a prý ani hlášení, mohlo by to děti polekat. Viděla jsem to na letáku, ale v tu dobu jsem tam nebyla.
      Děkuji, Maruš a také přeji hezký den. ☺

      Vymazat
  2. Zajímavý článek.Je dobře,že lidé s tímto postižením mají svůj den,aby se připomnělo,že jsou mezi námi.
    U mladých než se vjede do vesnice je ústav pro osoby se zdravotním postižením a jsou mezi nimi lidé s tímto syndromem,ty každý pozná.Chodí po vesnici na procházky a jsou rádi,když je pozdravíme a nebo jim zamáváme z auta.Jsou jako děti.
    Hani,měj hezké jarní dny

    OdpovědětVymazat
    Odpovědi
    1. Souhlasím, Jituš, že by lidé o takto postižených měli vědět víc. Uvádíš dobrý příklad, jsou i chráněná bydlení, kde mají své asistenty, protože bydlet v bytě sami nejsou schopni. Dokud jim žijí rodiče, ještě dobře. Znám tyto případy a oni se opravdu chovají jako děti, možná někdy k tomu stvořím článek.
      Děkuji za milá slova a také přeji příjemné jarní dny. ☺

      Vymazat
  3. Hani, velice dobře zpracovaný článek. Ano, včera byl Mezinárodní den štěstí a narození zdravého dítětě tím štěstím je. Znám mladé rodiče, kterým se narodilo dítě s Downovým syndromem. Zatímco u mé dcery bylo při prvním těhotenství podezření po screeningu na spina bifida, tedy rozštěp páteře, u této maminky nebylo podezření na nic. Nezjistilo se nic. Naše vnučka se narodila naprosto zdravá. Chlapec, který se narodil a kterému už bude také 16 let, je trochu jiný. Ale svými rodiči a prarodiči je milován.
    Měj hezký den a děkuji za osvětu. 💓🍀

    OdpovědětVymazat
    Odpovědi
    1. Moc děkuji za pochvalu, Ali ☺. Napsala jsi to moc hezky a výstižně. Zdraví je vůbec největším bohatstvím a u dětí především. Přeji Ti, že máš nakonec zdravou vnučku. Trochu znám lidi s DS a možná se k tématu ještě někdy vrátím. Právě kvůli osvětě, protože spousta lidí neví, čím je to způsobeno.
      Přeji krásný jarní den, u nás sluníčko hezky svítí. ♥

      Vymazat
  4. Štěstí je krásná věc, jak se praví v mé milované písni. A čím jsem starší, tím si uvědomuji, jaké je štěstí mít zdravé děti. Znám dvě rodiny, které se musí s downem denně potýkat. Ne, napsala jsem to špatně, oni se s ním naučili žít a já před nimi smekám....
    Hani, měj příjemný den. Helena

    OdpovědětVymazat
    Odpovědi
    1. Helenko, moudře a pravdivě jsi to vyjádřila. Mít zdravé děti, pak dobře vychované a pracující je dnes obrovské štěstí - v tomto světě.
      Moc děkuji a přeji úspěšný slunečný den. ☺

      Vymazat

Toulky českou minulostí

Ten zbytinský hřbitov, ten toho pamatuje...

Jsou hřbitovy malé, i ty velké, dnes se mnohým říká "ústřední hřbitov", protože vznikly náhradou za menší. Některé jsou malebné a ...